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妻3年3次重複性流產 醫揪出禍首竟是夫染色體異常
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仁愛長庚合作聯盟醫院（大里仁愛醫院）婦產科郭保麟醫師
28歲陳太太第一次懷孕約10週到住家附近醫院產檢發現胚胎心跳停止，第二次懷孕約8週檢查發現只有胚囊而沒有胚胎，第三次懷孕發生自發性流產，3年來卻一直找不到原因。陳姓夫妻求子心切，遂到仁愛長庚合作聯盟醫院（大里仁愛醫院）婦產科郭保麟醫師的重複性流產特別門診求診，經血液染色體檢查陳太太的染色體正常，竟然發現陳先生的染色體結構異常（第14號跟21號染色體之間的「平衡型」轉位），終於找出重複性流產原因。郭保麟醫師建議採自然受孕仍有至少50%成估懷孕機率，陳姓夫妻決定繼續嘗試懷孕，到第四次懷孕約17週接受羊膜腔穿刺檢查為染色體正常的女性胎兒，目前為接近足月待產的狀態，滿心歡喜迎接新生兒到來。
郭保麟醫師表示，流產可能因為胚胎品質或是子宮環境不佳所導致，流產的胚胎之中相當高的比例有染色體異常，而染色體異常的胚胎被自然淘汰的結果即是流產。人類每個細胞有23對染色體，一半來自父親，另外一半來自母親。「平衡型」染色體結構異常就是不同染色體區域之間發生轉位性互換，或同一個染色體不同區域之間發生倒轉。這些人大部分健康狀況沒有問題，但是因為精子或卵子染色體異常的比例增加，所以造成胚胎異常的機會大幅度增高。若夫妻之一人帶有「平衡型」染色體結構異常，每次懷孕流產的機率大約是30-50%。
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郭保麟醫師指出，在平常人之中大約每500人會有一位帶有「平衡型」染色體結構異常，一般人並不需要接受染色體檢查。但是在重複性流產或是不孕症的夫妻，帶有「平衡型」染色體結構異常的機率大約是4%，因此有需要接受染色體檢查。如果是曾經生育過染色體結構異常的小孩的夫妻，也需要接受染色體檢查，以確定下次懷孕孩子是否有染色體異常的風險。
郭保麟醫師說，帶有「平衡型」染色體結構異常的夫妻，可以考慮接受試管嬰兒和基因篩選，選擇正常的胚胎植入，也可以選擇自然受孕，每次懷孕也會有一定的成功機率（至少50%），但是懷孕中期仍然需要接受羊水染色體檢查，以確定胎兒沒有染色體異常。
郭保麟醫師強調，由於高齡化生育及環境污染等因素，重複性流產病例有急遽增加的趨勢，透過重複性流產特別門診針對重複性流產（至少連續二次流產）的原因進行全面性檢查，讓重複性流產的夫妻可以儘快懷孕成功，順利生下健康的寶寶。
- 附加檔案：
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附件五_統計_35_妻3年3次重複性流產 醫揪出禍首竟是夫染色體異常.pdf
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