1925年，底特律的小兒科醫師Thomas Cooley首次描述一個意大利裔兒童，罹患嚴重貧血、合併脾臟腫大及骨骼病變，稱為Cooley’s anemia. 後來，Whipple及Bradford首次使用thalassemia之名，並且發現鐵質沉積的現象 (1932)。

　　海洋性貧血（Thalassemia）是一種人類常見的單一基因遺傳疾病，因為最初發生在地中海沿岸國家，所以稱為「地中海型貧血」。但是後來在非洲和亞洲也有不少病例，而且拉丁文thalassa (”sea”) 為「海洋」之意，所以民國八十六年四月，衛生署遂將此病正名為「海洋性貧血」。

　　所謂「貧血」，是指血液中的血紅素 (hemoglobin) 不足。血紅素最主要的功能，是攜帶氧氣到全身器官，產生能量，供應細胞所需。所以貧血的主要症狀，就是「能量不足」-- 疲倦、活動力下降。

　　構成血紅素最主要的成分，有二個：鐵質(heme)、和血紅蛋白(globin)。鐵不足會造成缺鐵性貧血，而血紅蛋白不足，則會形成海洋性貧血，這兩種貧血都會造成紅血球變小（小球性貧血）。人類的血紅蛋白是由四個血紅蛋白鏈所構成，正常的血紅素為兩個(α)型血紅蛋白鏈，加上兩個(β)血紅蛋白鏈組成α2β2，稱為血紅素A。胎兒的血紅素為兩個α鏈與兩個γ鏈合成α2γ2，稱為「胎兒血紅素F」。

分類

　　依基因缺損分類：當α基因異常時，α型血紅蛋白鏈製造會減少，造成 「甲型海洋性貧血」。當β基因異常時，則使β型血紅蛋白鏈製造減少，造成 「乙型海洋性貧血」。

治療

　　　　海洋性貧血的治療，依照血紅素下降的程度可分：輕度、中度、重度三類。

一、輕度海洋性貧血：基因檢測異常，但沒有任何的症狀。最輕度者稱為「帶因者」，其血紅素正常；其次者，血紅素稍低，但是大於10g/dL。這群病人雖然沒有症狀，但仍可以遺傳給後代。據估計，海洋性貧血「帶因者」佔全世界總人口3％，大陸南方以及台灣、東南亞一帶為海洋性貧血相當盛行的區域。台灣地區帶因者佔人口約7％（5％為甲型，2％為乙型帶因者），全國帶因人數約一百五十萬，平均十四至十五人有一例。

二、中度海洋性貧血： 血紅素在7~10g/dL之間，可併發骨骼畸形、脾腫大情形。人類染色體有四個α鏈基因，若三個α鏈基因出問題，則病人的α鏈會大減，而β鏈會相對增加，產生由四個β鏈組成的異常血紅素H，形成ㄧ種中度的甲型海洋性貧血，稱「血紅素H疾病」。

三、 重度海洋性貧血：血紅素<7g/dL，除了骨骼畸形、肝脾腫大外，常需輸血，並有溶血性黃疸，易感染，且易鐵質沈積 (hemochromatosis) 造成心、肝、胰、腎病變。若四個α鏈均缺乏，完全無法製造α血紅蛋白鏈，便形成重度的甲型海洋性貧血，造成胎兒水腫 (hydrops fetalis) 流產，或出生就死亡。至於「乙型重度海洋性貧血」的嬰兒，出生時大致正常，等到三～六個月大，「胎兒血紅素F」下降後，逐漸出現Cooley 貧血。目前台灣有三百多位患者，因為長期輸血，要使用排鐵劑控制血液鐵濃度，以免心臟衰竭，造成生命危險。

預防

一、遺傳諮詢：重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母。篩檢帶因者，尤其強調婚前檢查及學校教育。我國自民國80年起推動孕婦驗血篩檢。

二、 產前診斷：確診率>90%。懷孕8~12週可做絨毛膜DNA檢查，16~18週可做羊水細胞DNA檢查，18~20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。

三、生活須知：重度(β型)海洋性貧血：含鐵質高之食物應少食用（如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等），喝茶可減少鐵的吸收。 

結語

　　海洋性貧血的發生率僅次於缺鐵性貧血，是很常見的遺傳疾患，臨床上需要注意其診斷與治療上，與缺鐵性貧血的差異。對於輕度者，需要予以遺傳諮詢，產前早期診斷，避免生出重症嬰兒。