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34歲的莊小姐，因身體虛弱疲倦及左側腰痛不舒服而到醫院求診，發現左側腎臟長腫瘤，經醫師診斷是屬於罹患罕見的結節性硬化症，自此開始他6年辛苦的疾病抗戰歷程。
當時她只覺得命運捉弄人，怎麼會得到這種怪病，隔年卻又發現右腳趾甲旁長瘤並逐漸擴大，於是接受趾部的腫瘤切除手術；接著又因皮膚有斑塊及皮腺脂瘤，陸續皮膚科門診求治，也曾因有抽筋就醫，做過腦波檢查，但無明顯異常情形。多次因貧血，虛弱不適，而就醫輸血治療，接二連三相關的併發症，令他非常的困擾。
最近因左側腰痛不適且有腫塊，擔心是否能治好此種病？曾到多家醫院求診，然而卻每況愈下，在泌尿科張賜祥醫師予以解釋病情發展及疾病的預後，才對疾病有所認識，目前採保守治療，電腦斷層檢查發現兩側腎臟蛤蟆瘤，頭部核磁共振掃描檢查發現腦室管下結節產生；因腎臟之蛤蟆瘤常有出血之可能，應定期追蹤，並可在早期施行動脈栓塞治療或手術，並視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。
「結節性硬化症」屬於遺傳性罕見疾病。其發生率約為6,000分之一，目前台灣大約有2700多人罹病。但大多數家庭對這個症狀並不了解，以為身上的塊狀白斑是胎記。直到癲癇發作或其他併發症，才覺醒到事態嚴重。目前已知病因為基因缺陷，造成病人神經細胞和髓鞘形成不良，產生組織硬化。結節硬塊症的病人也會在全身多處器官，像腦、皮膚、肺、心、腎等，產生一種良性腫瘤「蛤蟆瘤」。
此症臨床上表現常多樣化的症狀，例如臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑、多個視網膜粒狀異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下細胞星狀瘤、心橫紋肌瘤增生、淋巴管肌瘤增生、腎血管肌脂肪瘤；臨床表現的症狀多是複合症狀。
目前臨床醫學對於「結節性硬化症」仍無法治療。僅能從各部位器官病變投以處方予以控制。由於病情變化多端，病情發展難以掌握，更無法預測未來的發展。目前國內多家醫療院所都可做結節性硬化症的基因檢測。若能在醫師建議下定期性門診追蹤及予以不同部位的後續治療。並加強社會大眾對此症的了解，結合病患和家屬的力量相互扶持，必定可以過關斬將的心情渡過每一個可能出現的狀況。 |
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